19مه 2019 - بر اساس مطالعه ی جدید دکتر سارا فاینر از دانشگاه کوئین مری لندن و همکارانش که در ژورنال دسترسی آزاد PLOS Medicine منتشر شده است، ترکیب امتیاز خطر ژنتیکی با امتیاز خطر بالینی، پیش بینی دیابت نوع 2 را در افراد بریتانیایی پاکستانی و بنگلادشی، به ویژه در جوانان بهبود بخشید.
تغییرات ژنتیکی رایج مرتبط با دیابت نوع 2 به طور گسترده در افراد اروپایی مورد مطالعه قرار گرفته است. با این حال، مشخص نیست که آیا تمام یافته‌های قبلی را می‌توان در مورد افرادی با اجداد جنوب آسیا که به طور نامتناسبی به این بیماری مبتلا هستند و در مطالعات ژنتیکی نیز کمتر بررسی شده اند، اعمال کرد. محققان در این مطالعه ی جدید از داده‌های ژنومی و داده های بهداشتی معمول از یک مطالعه جمعیتی بزرگ از بریتانیایی‌های پاکستانی و بنگلادشی تبار، به نام مطالعه ی Genes & Health، شامل 7599 نفر با تشخیص دیابت نوع 2، استفاده کردند.
محققان تفاوت های ژنتیکی قابل توجهی در خطر ابتلا به دیابت نوع 2 ، در مقایسه با آنچه در مطالعات قبلی روی جمعیت های اروپایی دیده شده بود، یافتند. از 338 جایگاه ژنتیکی شناسایی شده در جمعیت های اروپایی، تنها 76 جایگاه ژنتیکی (22.5 درصد) به جمعیت های بریتانیایی پاکستانی و بنگلادشی تبار مورد مطالعه قابل انتقال بودند. سپس محققان، یک امتیاز خطر پلی ژنیک را برای دیابت نوع 2 برای جمعیت حاضر در این مطالعه ایجاد کردند. هنگامی که این امتیاز خطر پلی ژنیک با QDiabetes، که یک امتیاز خطر بالینی است و به طور معمول استفاده می شود، ترکیب شد، پیش بینی دیابت نوع 2 بهبود یافت[1]. این ابزار به ویژه در ارزیابی خطر در افراد بریتانیایی پاکستانی و بنگلادشی تبار زیر 40 سال مؤثر بود[2] و همچنین در پیش‌بینی توسعه دیابت نوع 2 بعد از دیابت بارداری. در نهایت، این امتیاز خطر چند ژنی توانست زیر گروه های بیماری را بر اساس خطر متفاوت در ابتلا به عوارض دیابت در آینده، تعیین کند.
نویسندگان گفتند: کار ما بر اهمیت شرکت بیشتر گروه‌ها با اجداد مختلف در مطالعات ژنتیکی دیابت نوع 2 تأکید می‌کند. امتیاز خطر چند ژنی ما، کاربردهای بالقوه متعددی دارد، اما مهمتر از همه، به شناسایی افراد جوان سالمی که در واقع در معرض خطر بالای دیابت نوع 2 هستند، کمک نمود، زیرا با ابزارهای خطر بالینی فعلی از هر 20 نفر یک نفر ممکن است به اشتباه به‌عنوان کم خطر برچسب‌گذاری شده باشد. کار ما همچنین استفاده ی بالقوه از امتیازهای خطر چند ژنی را در توصیف زیرگروه‌های بیماری متمایز، در هنگام تشخیص نشان می‌دهد، این زیر گروه ها دارای نرخ‌های متفاوتی از پیشرفت به سمت عوارض دیابت هستند.
دکتر فاینر افزود: ما امیدواریم پس از ارزیابی دقیق برای درک پتانسیل آنها برای بهبود نتایج بهداشتی به صورت مقرون به صرفه و با جمعیت های متنوعی که بیشترین نیاز را دارند، در آینده شاهد استفاده از امتیازات خطر چند ژنی در مراقبت های بالینی باشیم.
منبع:
https://medicalxpress.com/news/2022-05-genetic-scores-diabetes-people-south.html